ARNT2基因突变可致新的先天畸形syndrome
2021-12-06 10:50 来源：南平男科医院
Fig: ARNT2遗传物质等位基因分析
中枢神经(CNS)的发育涉及一系列相当复杂的事件，包括复杂的密闭与时间上协管控制细胞信号传导，细胞迁至，增殖与同化。在胚胎期CNS中，碱性旋转-环-旋转遗传物质表达表征在管控细胞同化、维持细胞循环中起不可或缺功用。来自英国大欧蒙德街儿童医院儿童健康科学所长与内分泌科的Emma A. Webb等对新辨认出的一种先天畸形性疾病进行遗传科学研究，并将科学研究结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。笔记辨认出可编码碱性旋转-环-旋转遗传物质表达表征的ARNT2遗传物质上发挥作用一种移码等位基因，致使了该先天畸形性疾病。
笔记在一个有六名患儿且血缘密切关系的家族中辨认出了一种从不报道过的性疾病，其特质为增生（长大后的）小背脊畸型伴额皮质发育不全、乳腺癌脑下垂体激素不足、严重的光影损害与肾脏泌尿道极其。笔记对该家族进行进一步的遗传科学研究，纯合子相对于与核苷酸序列测定揭示了症状的ARNT2遗传物质(c.1373_1374dupTC)上发挥作用一个新的纯合性移码等位基因，该遗传物质编码碱性旋转-环-旋转遗传物质表达表征。此等位基因致使症状成纤维细胞中ARNT2遗传物质表达体和蛋白表达减少，不能超出检测水平，这与无义密码子介导等位基因遗传物质表达体分解及ARNT2功能其会相符。笔记还辨认出ARNT2在包括皮质在内的中枢神经中以及人胚胎发育过程的肾管中发挥作用表达。
该科学研究首次证明了ARNT2在人类皮质-脑下垂体轴、长大胸部发育及光影与肾脏功能中的关键功用，不太可能致使进行性神经功能极其、先天性脑下垂体机能减退与病变后的光影通路功能障碍。
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