侧面皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志刊登了如下一则登革热报道。

患儿未成年，4岁，父母近亲结婚（二级血亲），患儿自5个月时开始浮现左边颈部特技减少。体格检查俾左边颈部强直、腱反射活跃，异形面容，轻度智力障碍。

Week1.技术水平位尸身MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）显俾多脊柱回征象（椭圆内）与同侧而会大失智症缺陷有关；技术水平位T2像可见前方内囊（圆点所俾）萎缩；中脑（D）、脑桥（E）矩形，技术水平位MPRAGE像分别显俾前方中枢神经系统头、脑桥腹侧萎缩。

Week2.螺旋状位、失状位及技术水平位T1像显俾同一时间大原、胼胝体嘴缺如。

Week3. 分数极化视图显俾右方中枢神经系统脑脊柱束较长时间（白圆点所俾），而前方间歇性；在脑桥被盖的内侧丘系（黑圆点所俾），前方较右方稍厚。

Week4. 失状位分数极化视图（A）与外皮束显微（B）显俾前方红色的间歇性中枢神经系统脑脊柱束（黑圆点所俾），通过脑桥被盖内侧丘系北行；矢状面分数极化视图（C）与外皮束显微（D）显俾右方红色的较长时间中枢神经系统脑脊柱束（空心圆点所俾），通过脑桥腹侧北行。

单侧中枢神经系统脑脊柱束间歇性伴多脊柱回睾丸

一个间歇性的中枢神经系统脑脊柱束（CST）渠道牵涉到它的侧枝旁路，CST的旁路从中脑技术水平原属，通过脑桥被盖处内侧丘系北行，在中脑前部再次汇入CST。DTI研究显俾，在较长时间中枢神经系统中，接近18.4%的人可浮现间歇性CST。

多脊柱回睾丸，脑回小而且数目不必要，脑回迂曲多并灰质增厚，脑厚度可增大至5—7mm（较长时间为3—4mm）。脑与白质分化不清，或在白质下浮现一个较宽T2像信号的间歇性层面。

治疗概要：侧面脑桥、中枢神经系统头及内囊后肢变小；分数极化彩色视图可见CST在脑桥、中枢神经系统头处缺失；外皮束显微可见脑干被侧内侧丘系处CST完全间歇性；可能常有其他先天睾丸，如多脊柱回睾丸、同一时间大原缺失或胼胝体间歇性。

鉴别治疗：华勒变性。

疗程：支持疗程——化学疗程、中枢神经系统认知专业训练。

查看复用住址

主笔： neuro210